Medicii au reuşit să administreze cu succes o terapie genică de pionierat care păstrează vederea la copiii cu o afecţiune genetică extrem de rară, care provoacă de obicei orbirea în primii ani de viaţă. Patru copii, consideraţi orbi din naştere, pot acum să vadă forme, să găsească jucării, să recunoască feţele părinţilor lor, iar unii pot citi şi scrie. Medicii din Londra au devenit primii specialişti din lume care au vindecat copii nevăzători, născuţi cu o afecţiune genetică rară, folosind o terapie genică de pionierat. Copiii sufereau de amauroză congenitală Leber (LCA), o formă severă de distrofie retiniană care cauzează pierderea vederii din cauza unui defect al genei AIPL1. Cei afectaţi sunt orbi din punct de vedere legal de la naştere. După ce medicii au injectat copii sănătoase ale genei în ochii copiilor printr-o intervenţie chirurgicală care a durat doar 60 de minute, patru copii pot acum să vadă forme, să găsească jucării, să recunoască feţele părinţilor lor şi, în unele cazuri, chiar să citească şi să scrie. „Rezultatele pentru aceşti copii sunt extrem de impresionante şi arată puterea terapiei genice de a schimba vieţi”, a declarat profesorul Michel Michaelides, specialist consultant în afecţiuni retiniene la spitalul Moorfields Eye din Marea Britanie şi profesor de oftalmologie la Institutul de Oftalmologie UCL, pentru The Guardian. „Avem, pentru prima dată, un tratament eficient pentru cea mai severă formă de orbire infantilă şi o posibilă schimbare de paradigmă pentru tratamentul în stadiile incipiente ale bolii.” Patru copii cu vârste cuprinse între un an şi doi ani din Statele Unite, Turcia şi Tunisia au fost selectaţi de specialişti de la Moorfields şi UCL în 2020. Operaţiile au fost efectuate la spitalul Great Ormond Street din Londra. Copii sănătoase ale genei AIPL1, conţinute într-un virus inofensiv, au fost injectate în retină, stratul de ţesut sensibil la lumină din spatele ochiului. Gena este vitală pentru funcţionarea fotoreceptorilor, celulele sensibile la lumină din retină care transformă lumina în semnale electrice pe care creierul le interpretează pentru a face posibilă vederea. Terapia a fost administrată într-un singur ochi pentru fiecare pacient, pentru a evita orice potenţiale probleme de siguranţă. Copiii au fost apoi urmăriţi timp de cinci ani. Rezultatele au fost publicate în revista Lancet. Prof. James Bainbridge, specialist în chirurgia retinei la spitalul Moorfields şi profesor de studii retiniene la Institutul de Oftalmologie UCL, a declarat că acei copii născuţi cu LCA pot distinge doar lumina şi întunericul, iar puţinul de vedere pe care îl au îl vor pierde în câţiva ani. „Unii copii sunt chiar capabili să citească şi să scrie în urma intervenţiei, iar asta e ceva la care nu ne-am aştepta absolut deloc în această afecţiune, netratată”, a precizat medicul. Părinţii unuia dintre copii au descris rezultatele ca fiind „uimitoare” şi au spus că se simt „norocoşi” că au putut beneficia de această intervenţie. UCL a dezvoltat tratamentul folosind o aprobare specială acordată de Agenţia de reglementare pentru medicamente şi asistenţă medicală (MHRA) din Regatul Unit şi susţinută de compania de terapie genică MeiraGTx. După cei patru copii, alţi şapte au primit terapia la spitale din Marea Britanie. Echipa analizează acum mijloacele de a face acest nou tratament disponibil pe scară mai largă.